《表1 孩子生母、孩子及被检父CSF1PO、D12S391和D19S433基因座的分型结果》

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《基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例》

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孩子生母、孩子及被检父的DNA经Microreader TM21 ID System和Microreader TM 23sp ID System扩增检验后发现，在CSF1PO和D12S391基因座上，被检父不能提供孩子的生父基因，但相近的等位基因之间仅差1个重复单位。另外，在D19S433基因座上，bin内被检父与孩子均只有一个等位基因，分别为15.2和14，经仔细观察，发现bin外69 bp处都有off-ladder（OL）峰，遂使用Power PlexFusion System印证，同样发现bin外有等位基因，经分析分型为等位基因4（图1~2）。因此，在检测的41个常染色体STR基因座上，除CSF1PO和D12S391基因座外，三人的分型结果符合孟德尔遗传规律。三人在上述3个STR基因座上的分型结果见表1。