《表1 KS患者的DNAI1基因突变》

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《Kartagener综合征的研究进展》

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目前已报道30余个DNAI1基因突变与KS的发生有关，包括移码/终止突变、碱基替换、剪接突变等，大多数突变发生在intron 1 (IVS12＿3insT占55%）和exons 13、16、17（约占等位基因的29%），详见表1。