《表4 二代 (Illumina) 和三代 (PacBio) 测序数据中所有HLA基因phasing regions个数的差异》

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《三代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定》

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Phasing regions是用以评估单倍体分型效果的重要指标，主要代表目的基因中能准确分型单倍体区域的数目。分析结果显示基于二、三代数据进行HLA基因单倍体分型的结果间存在一定的差异（表4）。基于三代数据，有92.79%（103/111）的基因可以得到一条完整的单体型结果，而这一比例在NGS数据里仅占75.65%（87/115）。与此同时，同一个单体型被定相到3个以上区域的比例中，NGS占比13.91%（16/115），而三代测序数据对应的占比仅为3.6%（4/111）（表4） 。因此，三代测序更有利于提高单倍体分型的准确性，减少不确定性。