《表3 NGSengine和HLAminer的分型结果分辨率及与Illumina分型结果一致性统计》

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《三代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定》

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114个基因中有99个完全一致，15个不一致，分型结果体现在第8位分型结果的差异，这类差异可通过软件优化与参数调整进一步减少。

首先，HLAminer软件三代与二代数据的分型结果间存在差异，而NGSengine软件三代与二代数据的分型结果保持一致（表3）。此外，当subreads的数据量足够时，基于subreads数据的分型结果与CCS数据基本一致，但前者往往会多出一个代表错配信息的后缀。以HCC5样本的DRB5基因为例，其基于subreads的分型结果为DRB5*02:023，而CCS对应的分型结果为DRB5*02:02，这表明subreads的结果在外显子区域存在3个错配碱基。从单碱基准确性角度考虑，使用CCS数据对HLA基因分型应该是更好的选择。