《表1 三代基因测序技术的优劣势比较》

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《基因变异检测技术在恶性肿瘤精准医疗中的应用》

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第二代基因测序技术凭借其在成本和通量上的优势已全面取代一代测序技术。与桑格法相比，第二代基因测序技术在降低测序成本的同时还大幅提高了测序速度，并保障了高准确性，可一次性对芯片上所有的DNA片段进行测序，弥补了传统方法在基因测序规模和效率中的瓶颈，成为了目前使用最广泛的基因测序技术。第三代基因测序技术虽然无需进行PCR扩增，且在测序通量和速度方面较第二代测序技术有了明显进步，但因较高的测序错误率限制其大规模商业化的应用（表1）。