《表1 遗传性痉挛截瘫患者基因检测结果》

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《遗传性痉挛截瘫1例》

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完善遗传性痉挛截瘫相关基因检测[二代测序技术（NGS）+多重连接探针扩增技术（MLPA）]，检测结果为阳性（见表1），依据ACMG的相关条款解释该基因变异，同时还结合了患者的临床特点、家族史进行分析，符合临床提示的致病性基因突变。