《表1 基因检测指南汇总：遗传性卵巢癌风险评估和临床管理进展》

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《遗传性卵巢癌风险评估和临床管理进展》

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针对DNA、RNA及蛋白质的序列结构、化学修饰、分子数量等定性、定量的检测统称为广义的基因检测。一般选择二代测序（NGS）检测DNA点变异、小片段缺失或插入、甲基化；对于大片段重排，可以考虑多重连接探针扩增技术（MLPA）的组合检测。亲属的家系验证可使用Sanger验证。蛋白表达水平的检测常选择免疫组织化学技术（IHC）。