《表2 患者的基因检测结果》

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《成人Bartter综合征1例报道》

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巴特综合征（BS）于1962年由Bartter等首次报道[2]，起病多见于儿童，大约50%于5岁前发病，临床症状常常较重，其临床症状多样。BS根据突变基因位点不同，分为I～V型[3]，分别为SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CASR基因突变（表2），各型发病特点及临床表现不尽相同。