《表1 ADPKD患者的基因检测结果》

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《常染色体显性多囊肾病致男性生殖障碍的机制及辅助生殖治疗结局分析》

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经高通量测序检测，共8例男性ADPKD患者携带PKD1基因杂合变异（表1）。依照《ACMG指南》对变异进行分类，其中5例为致病变异，3例为可能致病变异。除2例未成功获得患者父母的血液样本外，其余病例经家系验证显示先证者携带的基因变异均为家系遗传。