《表4 阳性检测结果中的纯合突变》

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《213例感音神经性聋患儿的病因分析》

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在47例GJB2基因突变样本中，以c.235delC位点突变为主的纯合突变28例，以c.235delC和c.109G>A位点复合杂合突变为主的杂合突变19例。在12例SLC26A4基因突变样本中，纯合突变6例，杂合突变6例（详见表4和表5）。