《表1 致病SNP与良性SNP的质量情况》

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《人类基因组致病SNP与良性SNP分布模式探究》

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注:1:已形成实践指南；2:多专家审查通过；3:多个证据支持，且证据间没有冲突

根据Clinvar数据库（Landrum et al.，2014）注释文件中的星级标识等信息，分别筛选获得高质量的致病SNP共3 365个、良性SNP共6 507个（表1）。