《表2 致病SNP与良性SNP在基因组位置分布统计》

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《人类基因组致病SNP与良性SNP分布模式探究》

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使用Fisher检验考察上述两类变异在基因上和基因间区的分布，以及在外显子与内含子上的频率分布，p值分别为0.054 82和<2.2×10-16（表2），结果显示致病SNP与良性SNP在基因内外的分布无显著差异，而在外显子与内含子上的分布规律存在非常显著的差异，致病SNP发生在外显子区域的比例比良性SNP更高。