《表5 良性SNP所在基因功能富集分析情况》

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《人类基因组致病SNP与良性SNP分布模式探究》

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此外，本研究对上述的全部致病和良性SNP所在基因进行了功能富集分析。分析结果显示致病SNP所在基因的功能更加集中在血液循环、肌肉收缩、DNA重组等生物过程（表4），良性SNP所在基因的功能更加集中在心脏发育、肌肉器官发育、声音知觉等生物过程（表5）。