《表2 常见遗传病的咨询和筛查》

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《ACOG“孕前咨询（2019）”解读》

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解读：医生应详细了解并记录包括遗传病、出生缺陷、精神疾病及乳腺癌、卵巢癌、子宫癌和结肠癌等家族病史。有生育遗传病患儿的高风险夫妇应进行孕前筛查，当夫妻一方或双方被诊断出有任何遗传病携带时，建议遗传咨询，使他们了解下一代的患病风险并作出完全知情的生育决定。患有特定遗传病风险的夫妇可就疾病的遗传方式和病程进行咨询，并提供潜在干预措施的推荐，如用捐赠的卵子或精子、辅助生殖技术助孕前及选择进行胚胎植入前基因诊断等[11-12]。常见遗传病的咨询与筛查建议见表2。