《表1 GWAS常用高通量基因分型方法》

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《畜禽生长发育相关性状的全基因组关联分析研究进展》

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注：SNP为单核苷酸多态性，InDel为插入和缺失，SV为结构变异。

GWAS常用的高通量基因分型手段有基因芯片技术、全基因组重测序、简化基因组测序、全基因组外显子测序等。基因芯片可以实现对特定群体特定SNP位点的快速分型。全基因组重测序对基因组遗传信息挖掘全面，但数据量大，成本较高。全基因组外显子测序极大降低了待测序列总量，但并未过多降低遗传信息。与全基因组外显子测序相类似，简化基因组测序只针对基因组中特定区域进行遗传变异检测。较低的分型成本、时间成本、储存成本和分析成本是目前基因芯片技术的优势所在。GWAS常用高通量基因分型方法见表1。根据具体情况适当选择或有机结合多种分型方法尤为重要。