《表1 GWAS扩展方法的总结》

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《全基因组关联分析及其扩展方法的研究进展》

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自从GWAS广泛应用于人类疾病和动植物相关性状的研究之后，大量复杂疾病及性状相关的候选位点和基因被鉴定出来。但是，GWAS分析难以用于低频突变，且不能找到真正的致因基因或者突变位点。要精确定位功能基因或者位点，弄清这些变异及基因对研究性状影响的大小，仅利用GWAS还不足够。mGWAS和eGWAS与传统的GWAS相比，分别以代谢物和基因表达量作为表型，而hG-WAS则是以单倍型为单位替代单个SNP位点进行关联分析。这些方法有其应用范围，但同时也存在一些局限性（表1）。