《表1 47例DS患儿基因测定结果》

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《SCN1A基因突变类型与Dravet综合征患儿临床特征的相关性》

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47例患儿中SCN1A基因突变阳性36例，突变发生率是76.59%，包括18例（50.00%）错义突变、18例（50.00%）截断突变，截断突变包括3例（8.33%）剪切突变、10例（27.78%）移码突变、2例（5.56%）大片段缺失及3例（8.33%）无义突变。错义突变中13例患者处于S4-S6区（编码核心区）、5例患儿处于其他编码区（非S4-S6区），且5例患儿中存在相同基因突变位点者3例（见表1、图1）。35例患儿是新生突变，1例患儿突变源自母亲。27例患儿的SCN1A基因突变是既往未提出新发突变，9例患儿的突变存在既往致病性报道，为错义突变（见图2）。