《表5 GATOR复合基因突变》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《局灶性皮质发育不良遗传学研究进展》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

GATOR1基因功能缺失，是遗传相关局灶性癫痫的常见原因，在家族性局灶性癫痫伴可变灶、常染色体显性夜间额叶癫痫和家族性颞叶癫痫均可出现[38]。通过查阅研读MCD相关文献报道，对GATOR1分析回顾，总结碱基改变、氨基酸改变以及表现形（见表5）。DEPDC5位点c.2390delA c.3994C>T、c.4260delG突变，多见于可疑性FCD[39，40，32]，位点c.1264C>T、c.715C>T突变，多见于FCD I型[1]，位点c1759C>T、c.21C>G突变，多见于FCD II型[1，41]，位点c.1265G>A、c.128＿129insC突变，多见于HEM[10]，位点c.4689＿4690delAG突变，多见于单侧脑回病变[42]。NPRL2位点c.68＿69delCT突变，多见于FCD Ia型[32]，位点c.329C>G突变，多见于多小脑回病变[40]。NPRL3位点c.275G>A、c.1070delC突变，多见于FCD II型[32，43]。