《表1 mTOR复合基因突变》

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《局灶性皮质发育不良遗传学研究进展》

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m TOR复合基因主要控制蛋白质和脂质合成，细胞生长、增殖、代谢、自噬[3]。研究者发现mTOR突变在脑组织以镶嵌现象存在，其等位基因突变频率在FCDII为1.06%至12.63%[4-8]，HME为9.7%至44%[9-10]，但在血液中未检测到突变。此外，突变频率的高低与脑畸形的程度相关，梯度范围从FCD到HME呈增高趋势[11]（见表1）。在不同的DNA片段，mTOR基因会产生错义、置换、移码等突变，进而影响蛋白质的表达不同，导致FCDIIa、FCDIIb、HME等不同表现型。mTOR基因位点c.6644C>A、c.6644C>T、c.7280T>C等突变，多见于FCD IIa[4-7]，位点c.4376C>A、c.4375G>T等多见于FCD IIb[4，8]，位点c.4448C>T、c.5005G>T等多见于HME[9-10]（见表1）。上述碱基改变会激活mTOR信号通路，导致细胞增值障碍，引起FCD[12]。