《表2 无创基因测序技术检测结果[n(%)]》

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《产前筛查及无创基因测序技术在胎儿出生缺陷中的诊断效果及对妊娠结局的影响研究》


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经NIPT检查后,398例处于临界风险值的孕妇,胎儿13-三体综合征和18-三体综合征呈阳性的均只有1例,百分比为0.25%,21-三体综合征和性染色体综合征呈阳性分别有3例和2例,百分比分别为0.75%和0.50%;165例处于高危风险值的孕妇,经NIPT检查后胎儿患有13-三体综合征的有21例,百分比为16.52%,患有18-三体综合征的有29例,百分比为17.58%,患有21-三体综合征的有28例,百分比为16.97%,患有性染色体综合征的23例,百分比为13.94%;在高龄孕妇中,有8例检测出13-三体为阳性,百分比为0.22%,6例检测出18-三体为阳性,百分比为0.17%,16例检测出21-三体为阳性,百分比为0.31%,5例检测出性染色体为阳性,百分比为0.14%。具体数据详见表2。