《表1 靶向测序基因型检测（GBTS）技术的平台与比较优势》

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《靶向测序基因型检测（GBTS）技术及其应用》

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GBTS具有定制、使用和升级的灵活性（表1）。首先，没有起始样本量和标记位点数量的限制，片段测序与标记基因型检测可在同一管内完成。使用的灵活性在于没有单次检测样本量限制，定制和使用不需要凑足96或384样品或最小样本量；虽然样本量越大，单个样本的成本就越低。其次，升级的灵活性在于可向体系中随时加入新的引物或探针而不需对已有引物或探针进行调整。其三，一套多用：根据同一套高密度标记，可以通过调整测序深度来获得不同数量的标记。传统上，为了满足不同应用场景对于标记密度的需求，必须开发不同标记数量的成套标记。对于基于固相芯片的高密度标记组合，因为定制成本相对较高，很难照顾不同应用场景对标记数目的需求。因此，能够根据不同应用场景而灵活开发标记数量不同的成套组合，是高效分子检测系统的基本要求。满足这一要求的最佳方式就是利用同一套高密度分子标记，通过控制标记检测的某个环节来产生不同数量的标记，实现一款多用。