《表2 反应体系引物的碱基序列》

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《酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析》

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对先证者及其家系出现的位点进行一代测序验证。在人类基因组数据库GenBank中获得上述突变位点基因序列，运用Primer Z设计引物并合成（表2）。反应条件为预变性95℃10 min后，95℃30 s，60℃30 s，72℃45 s，循环35个周期，最后72℃延伸5 min PCR扩增后，对突变位点进行一代测序验证（ABI 3730一代测序仪），将获得序列与之前的序列进行比对，排除掉二代测序中假阳性的位点。