《表1 4个胚胎的NGS结果汇总》

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《利用下一代测序进行的罗氏易位携带者1例遗传学诊断》

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下一代测序（NGS）检测结果汇总见表1。F为父亲样本，M为母亲样本，F1、F2为父亲样本13号染色体的2条染色体单体（其中F1为父亲携带的13号与14号发生了罗氏易位的衍生染色体），M1、M2为母亲样本13号染色体的2条染色体单体。1号胚胎7号染色体有26.12 Mb的缺失且遗传了父亲的罗氏易位衍生染色体为罗氏易位携带胚胎；2号胚胎14号染色体有82.99 Mb的缺失且为染色体不平衡胚胎；3号胚胎染色体数目正常且没有遗传到父亲的罗氏易位衍生染色体，为正常胚胎；4号胚胎染色体数目正常且遗传了父亲样本的罗氏易位衍生染色体，为罗氏易位携带胚胎。