《表1 人类微管蛋白亚型的致病突变位点》

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《微管蛋白亚型及其功能》

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一些研究发现，多种微管蛋白亚型的突变可导致神经系统发育及神经退行性疾病，这些疾病被统称为“微管蛋白疾病”，这些疾病的发生也突出了微管在神经系统中的重要作用。根据微管蛋白的结构图谱，微管蛋白亚型的突变位点可以发生在微管蛋白的多个部位，一方面影响微管本身的动态性，另一方面影响微管与微管结合蛋白的相互作用。研究发现，TUBA1A、TUBA4A、TUBB2B、TUBB3、TUBB2A、TUBB5、TUBB4A和TUBB8突变（表1）可以导致多种疾病的发生，且主要集中表现在神经系统发育异常[2]。