《表1 不同专家指南推荐使用多基因检测的情况》

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《乳腺癌多基因检测及研究进展》

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注:以上推荐人群均为ER+、HER2-的乳腺癌患者；ASCO:美国临床肿瘤学会；NCCN:美国国家综合癌症网络；St.Gallen:St.Gallen乳腺癌共识；EGTM:欧洲肿瘤标志物小组

本次AJCC第8版更新内容中，首次强调了乳腺癌多基因检测的重要意义，上述5种多基因检测技术受到推荐，并将Oncotype DX作为Ⅰ类证据加以推荐，肯定了多基因分析在乳腺癌诊疗中越来越重要的价值。虽然乳腺癌的多基因检测技术在临床上已应用多年，很多研究证明其具有提供预后信息和指导治疗的重要价值，但是具体的临床应用建议在不同的专家共识与指南上可能存在不同的意见（表1）:如最新的美国国家综合癌症网络指南中推荐ER+、HER2-同时累及1～3个同侧腋窝淋巴结的患者考虑Oncotype DX分析复发评分以指导在标准激素疗法中添加化疗，而美国临床肿瘤学会指南中仅仅推荐淋巴结阴性的患者加用化疗。与此同时，我们从OPTIMA预实验研究结果[30]中发现:不管使用哪种多基因检测方法，处于低风险或高风险患者的比例大体相似，但是在个别患者的风险分类上不同的测试方法可能会提供不同的分类情况。研究结果显示，在低/中级风险的患者比例上，Oncotype DX为82.1%，Mamma Print为61.4%，Prosigna为65.6%。虽然多基因检测方法可以预测低风险患者可能免于化疗而高风险患者总体上对化疗可能收益，但目前不能预测对具体的化疗药物的敏感性。前瞻性WSG的Ⅲ期Plan B试验结果显示:RS>11分组中TC*6（6周期多西他赛/环磷酰胺）与EC-T*4（4周期表阿霉素/环磷酰胺序贯4周期多西他赛）方案疗效无明显差异，Oncotype DX的高评分并不能作为化疗方案的具体选择依据。因此，目前乳腺癌的多基因检测技术仍然存在很多局限之处，并且缺乏国际上统一的检测标准和临床应用建议，需要更多的前瞻性试验提供更高水平的临床应用证据。