《表1 患者基因报告分析》

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《脂蛋白脂肪酶Leu~(279)-Val基因突变致高甘油三酯血症1例并文献复习》

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患儿男，8岁7月，因发现血脂升高3年就诊。患儿3年前因“上呼吸道感染”抽血检查时中发现血甘油三酯明显升高，最高27.25mmol/L，予口服中药治疗（具体不详），甘油三酯可下降至9.41mmol/L左右，但停药后易反复，病程中患儿无腹痛发作。我院检测甘油三脂21.71mmol/L，胆固醇6.17mmol/L，高密度脂蛋白0.52 mmol/L，低密度脂蛋白1.30mmol/L，血常规、肝肾功能电解质血糖均无异常，心脏彩超、心电图、腹部B超均无异常。查体:神清，精神可，体型偏瘦，全身无包块及色素沉着，心肺无特殊，肝脾不大，四肢神经系统无阳性体征。其父亲血脂分析示:甘油三酯（TG）:32.04 mmol/L，总胆固醇（TC）:9.02mmol/L高密度脂蛋白胆固醇:0.94mmol/L，载脂蛋白A:0.7g/L，脂蛋白a:0.00mg/L，载脂蛋白B:0.00g/L。血糖、肝肾功能:正常。基因报告分析北京迈基诺医学检验所出具。见表1。