《表3 PFS患者的基因报告》
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注：MEFV基因，版本号NC＿00016（Genomic DNA），NM＿000243.2（m RNA）
PFAPA患者P3、P4未做MEFV基因检测，P1、P5-P8MEFV基因检测无突变，P2、P9-P11 MEFV基因中2号外显子c.442G>C（p.E148Q）杂合突变。FMF患者P12-P15的MEFV基因均为2～3个位点杂合突变，P16、P17未做基因检查。值得注意的是P14中MEFV基因包含3个突变位点，其父亲包含4个突变位点。本研究中MEFV有6个突变位点，分别为2号外显子c.329T>C （p.L110P）、c.442G>C（p.E148Q）、c.605G>A （p.R202Q），3号外显子c.1105C>T （p.P369S）、c.1223G>A（p.R408Q），9号外显子c.1772T>C（p.I591T）。其中突变热点为2号外显子c.442G>C （p.E148Q）、c.605G>A （p.R202Q）。8例患者的基因突变信息见表3。
| 图表编号 | XD00229347600 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2020.08.28 |
| 作者 | 余婷婷、梁伟玲、刘陈菁、吴倩、陈冠荣、刘宇隆、赵晓东、毛华伟 |
| 绘制单位 | 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室、香港大学深圳医院儿科、香港大学深圳医院儿科、香港大学深圳医院儿科、香港大学儿童及青少年科学系、香港大学儿童及青少年科学系、重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室、重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点 |
| 更多格式 | 高清、无水印（增值服务） |
