《表1 5例HCH患儿的具体临床特点》
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《成纤维细胞生长因子受体3基因突变致软骨发育低下5例的临床特点及基因分析》
5例患儿FGFR3基因第13外显子c.1620C>A(p.Asn540Lys）杂合突变，确诊为HCH。5例HCH患儿的具体临床特点见表1。
| 图表编号 | XD00208458200 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2020.12.15 |
| 作者 | 赵星星、曾婷、郭毅、廖林燕、李爱文、熊小波、马丽琴、蒋婉娟 |
| 绘制单位 | 广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院儿童保健科 |
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