《表1 5例HIES患儿临床表现分析》

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《高IgE综合征5例临床特点及基因突变分析》


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5例患儿均在新生儿期即有湿疹表现,轻重不一;平均确诊年龄为7.6岁。为患儿进行标号,分别为例1 (6.1岁)、例2 (6岁)、例3 (10岁)、例4 (13岁)、例5 (3岁)。5例患儿均有皮肤“冷脓肿”,且脓肿部位在颈部、腹股沟、口底、颌下、腋下、头皮均有累及。2例患儿腋下脓肿,因无常见的红、肿、痛,曾被误诊为结核感染,外科切开引流脓液培养结果为金黄色葡萄球菌。1例患儿头皮脓液培养为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌。5例患儿均有反复肺炎表现,胸部CT显示2例患儿存在支气管扩张及肺气肿,1例患儿有肺囊肿。3例患儿行电子支气管镜检查,并分别在肺泡灌洗液中培养出人葡萄球菌、金黄色葡萄球菌以及白色念珠菌。1例患儿出生后3个月发现长头畸形,表现为头顶部长而尖,前额狭窄,枕部平坦,存在颅缝早闭,于2.3岁行外科颅面重建手术。1例患儿出现脊柱侧弯;4例患儿有关节过伸表现;例5患儿年龄小不能配合关节检查。2例年长儿有鼻翼肥厚增宽表现及乳牙脱落延迟。详见表1。