《表2 32例乳腺癌基因变异类型》

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《乳腺浸润性导管癌BRCA1/2基因变异与肿瘤突变负荷相关》

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取32例乳腺浸润性导管癌标本共检测出体细胞基因变异482个，按不同的变异方式可分为9类（如表2所示）。其中，发生频率最高的变异类型是拷贝数扩增和错义变异。由于同义变异多数不影响蛋白功能，将同义变异剔除后进一步分析发现，检出率最高的变异基因为TP53和PIK3CA，分别占7%和5%（表3）。肿瘤突变负荷中位值约为5.6。分别以5和10作为分界阈值，大于10/Mb的有3例，5～10/Mb的有15例，小于5/Mb的有14例（表4）。