《表1 1 2 5 例SCA病例的产前指征分布》

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《125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择》

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例

2016年1月至2019年12月，52 833例单胎妊娠孕妇中检出SCA高风险282例，阳性筛检率为0.53%。除23例SCA高风险病例产前咨询后拒绝进一步侵入性产前诊断，259例选择羊水穿刺明确胎儿核型为SCA病例125例，总的阳性预测值为48.3%。主要包括21例45，X(16.8%）、41例47，XXY(32.8%）、27例47，XXX(21.6%）、30例47，XYY(24.0%）以及6例嵌合体（4.8%）。见表2、3。125例SCA病例的产前指征分布为53例（42.4%）为低风险妊娠、37例（29.6%）为高龄（≥35）妊娠、9例（7.2%）为唐氏综合征筛查高风险、15例（12.0%）为唐氏综合征筛查临界值风险，11例（8.8%）超声异常（含NT增厚），见表1。