《表4 136例SCA病例的妊娠选择与超声结果（产前诊断前或后）》

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《一线无创筛查53634例单胎性染色体非整倍体胎儿的产前诊断和妊娠选择》

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136例SCA病例中，产前诊断前或后超声检查结果异常21例（15.4%），主要包括14例45，X（63.6%，14/22）、3例47，XXY(6.7%，3/45）、1例47，XXX(3.4%，1/29）、1例47，XYY(3.0%，1/33）和2例嵌合体（28.6%，2/7）。14例45，X确诊超声结果异常主要为8例（57.1%，8/14）水肿水囊瘤、3例（21.4%，3/14）生殖器模糊、1例马蹄内翻足畸形、1例心脏缺陷及1例腹腔积水。3例47，XXY病例中1例超声结果显示为肠管强回声、1例法洛四联症和1例NT=4.4 mm的胎儿。1例47，XXX病例超声显示胎儿室间隔缺损。1例47，XYY病例超声显示胎儿NT=4.1 mm。2例嵌合体病例中1例超声显示胎儿水囊瘤和1例生殖器模糊。超声结果未见异常的115例SCA病例中，53例（46.1%）选择终止妊娠（4例45，X、33例47，XXY、7例47，XXX、8例47，XYY），62例（53.9%）选择继续妊娠。超声检出异常的21例SCA病例中，19例（90.4%）选择终止妊娠（14例45，X、2例47，XXY和3例嵌合体），2例（9.6%）选择继续妊娠，见表4。