《表1 136例SCA病例信息》

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《一线无创筛查53634例单胎性染色体非整倍体胎儿的产前诊断和妊娠选择》

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2016年1月至2020年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产科建档，孕周大于12周所有选择NIPT产前筛查的单胎孕妇。孕妇平均年龄为28.6(16～43）岁，采血时的平均孕周为16.8(12～26）周，见表1。孕妇的妊娠指征包括低风险妊娠、高龄、唐筛高风险、唐筛临界值风险及超声结果异常（超声异常的类型主要为NT增厚和侧脑室轻度增宽），见表2。NIPT检测指征不包括夫妇一方染色体异常、染色体异常分娩史及1年内接受异体输血者等。所有NIPT筛查结果为SCA高风险者均建议产前咨询后行羊水穿刺染色体核型分析确诊。拒绝产前诊断者，跟踪随访至孕妇正常分娩3个月后。产前诊断为SCA胎儿，跟踪随访至婴儿1周岁后。