《表3 1 2 5 例SCA病例的妊娠选择与超声结果（产前诊断前或后）》

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《125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择》

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例

SCA病例中产前诊断前或后超声检查结果异常18例（14.4%），主要包括12例45，X（57.1%，12/21）、2例47，XXY(4.9%，2/41）、1例47，XXX(3.7%，1/27）、1例47，XYY(3.3%，1/30）和2例嵌合体（33.3%，2/6）。12例45，X确诊超声结果异常主要为6例（50.0%）水肿水囊瘤、3例（25.0%）生殖器模糊、1例马蹄内翻足畸形、1例心脏缺陷及1例腹腔积水。2例47，XXY病例中1例超声结果显示为肠管强回声和1例法洛四联症。1例47，XXX病例超声显示胎儿室间隔缺损。1例47，XYY病例超声显示胎儿NT=4.1 mm。2例嵌合体病例中1例超声显示胎儿水囊瘤和1例生殖器模糊。超声结果未见异常的107例SCA病例中，50例（46.7%）选择终止妊娠（5例45，X、30例47，XXY、8例47，XXX、7例47，XYY），57例（53.3%）选择继续妊娠。超声检出异常的18例SCA病例中，16例（88.9%）选择终止妊娠（12例45，X、2例47，XXY和2例嵌合体），2例（11.1%）选择继续妊娠，见表3。