《表1 常见类固醇生成酶缺乏导致CAH》

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《3β羟基类固醇脱氢酶缺乏症的研究进展》

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3β-HSD2缺乏可导致孕烯醇酮、17羟孕烯醇和脱氢表雄酮等前体类固醇激素增多，而高水平的17羟孕烯醇可由3β-HSD1在肾上腺外转化为17-羟孕酮（17-hydroxy progesterone，17-OHP），从而引起17-OHP水平升高。17-OHP升高的CAH还包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症和P450氧化还原酶缺陷，所以3β-HSD缺乏症易被误诊CAH的其他类型，尤其在新生儿筛查后最易误诊为21羟化酶缺乏症[19]。因此，对于3β-HSD的诊断要与其他CAH类型相鉴别，类固醇激素谱检测及基因分析有助鉴别，见表1[6，20-23]。