《表1 两种技术检测结果比较》

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《203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列比较基因组杂交技术检测结果分析》

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203例B超异常胎儿中，array-CGH检出14例α地中海贫血，不在此表中列出。

array-CGH技术共检出25例缺失/重复（包含14例α地中海贫血），其中11例染色体核型分析诊断为正常，但array-CGH检测显示异常的病例中，7例为致病性CNVs，4例为可能致病性CNVs或临床意义不明CNVs；此外，另有3例染色体核型分析提示异常但array-CGH漏检为正常，见表1。