《表1 两种技术检测结果比较》

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《染色体微阵列联合核型分析在先天性心脏病胎儿产前诊断中的应用》

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CMA技术共检出微小缺失或重复8例，其中8例染色体核型分析诊断为正常，但CMA检测显示异常的病例中，5例为致病性CNV，3例为可能致病性CNV或临床意义不明CNV；此外，另有2例染色体核型分析提示异常但CMA漏检为正常，见表1。