《表1 染色体嵌合体相关结果及其妊娠结局》

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《荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值》

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本研究核型结果共发现22例染色体嵌合体，其中性染色体数目异常嵌合13例（59%），常染色体三体嵌合6例（27%）。性染色体数目异常嵌合病例中，仅有3例CMA结果同时提示性染色体嵌合体的存在，其余均未检测到性染色基因拷贝数变化，其中#6病例核型结果mos 45，X[84]/46，XY[16]，异常核型45，X比例84%，CMA结果仍提示正常，FISH结果提示存在XYY/X/XY（43/21/36）三种情况；#1、#2病例涉及多倍体嵌合体，FISH及CMA结果均为正常，提示为假性嵌合体，不具临床意义；其余CMA未检测到基因拷贝数变化的病例，虽然FISH复查提示仍为嵌合体，但嵌合比例均在10%左右，属低比例嵌合体，而低比例嵌合对胎儿预后表型影响较小，患者综合考虑选择继续妊娠。常染色体三体嵌合病例中，共涉及13、16、18、20、21号染色体的嵌合。#14病例核型结果提示多了一条未知来源的标记染色体即mar染色体，经CMA和FISH检测提示mar染色体来源于18号染色体短臂，且嵌合比例约为20%左右；#15、#16、#17、#18病例的核型结果均提示为低比例常染色体三体嵌合（嵌合比例6%、6%、4%、5%），CMA结果提示嵌合比例分别为10%、30%、34%、正常，未经培养羊水细胞FISH检测提示三体嵌合比例分别为11%、25%、38%、10%，均选择终止妊娠；#19病例核型结果为20号三体嵌合（34%），但CMA结果提示正常，FISH检测提示仍为低比例嵌合（3%），病人自愿继续妊娠。见表1。