《表1 BoBs检测异常统计结果》

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《BoBs技术：快速产前检测非整倍体和微缺失综合征的有效方法》

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检出130例染色体非整倍体，其中标准型21-三体综合征91例，标准型18-三体综合征23例，性染色体非整倍体6例，嵌合型21-三体综合征1例，嵌合型性染色体5例，微缺失和微重复4例，漏诊嵌合5例，检出率6.95%。金标准染色体核型分析检出非整倍体131例，漏检4例微缺失，见表1、2。