《精准医学出版工程精准预防诊断系列 人群队列与精准预防》

1人群队列与精准预防概述1

1.1精准预防的定义1

1.2人群队列在精准预防中的作用3

1.2.1人群队列可为精准预防提供动态前瞻性信息及与之匹配的生物资源4

1.2.2人群队列可更为有效地促进“个体化”精准预防的发展4

1.2.3人群队列研究结果可更为有效地在防治实践中推广实施4

1.3精准医学的发展趋势4

1.4小结与展望6

参考文献7

2人群队列概述8

2.1人群队列的概念与特征8

2.1.1概念8

2.1.2特征9

2.2人群队列的常见研究类型9

2.2.1研究类型9

2.2.2选用原则11

2.3人群队列的设计、实施与分析12

2.3.1设计环节12

2.3.2实施环节14

2.3.3分析环节16

2.4人群队列的现状与趋势20

2.4.1国内资源简介20

2.4.2发展趋势22

2.5人群队列的思考与挑战31

2.5.1揭秘黑箱的契机31

2.5.2数据维度的扩增32

2.5.3队列维护的要点33

2.6小结与展望33

参考文献34

3心血管疾病队列与精准预防35

3.1心血管疾病队列研究的发展与现状35

3.1.1传统队列研究35

3.1.2现有大型队列研究37

3.1.3现代心血管疾病队列研究的特点40

3.2心血管疾病的危险因素与精准预防41

3.2.1高血压41

3.2.2血脂异常42

3.2.3糖尿病42

3.2.4超重与肥胖43

3.2.5不合理膳食44

3.3心血管疾病的早诊早治与精准预防45

3.3.1基因筛查45

3.3.2标识基因筛查46

3.3.3精准用药46

3.4心血管疾病队列在精准预防方面取得的成果47

3.4.1脑卒中研究47

3.4.2中国慢性病前瞻性研究48

3.5小结与展望48

3.5.1使用互联网大数据和DNA开展精准预防48

3.5.2利用队列研究成果推进心血管疾病精准预防49

3.5.3针对3类目标人群，防治结合，全程管理49

3.5.4提升基层能力，加强规范管理50

参考文献50

4代谢性疾病队列与精准预防57

4.1代谢性疾病队列研究的发展与现状57

4.1.1中国的“大庆饮食”与运动干预研究58

4.1.2美国糖尿病预防计划60

4.1.3芬兰糖尿病预防研究61

4.1.4欧洲预防非胰岛素依赖性糖尿病研究61

4.1.5那格列奈和缬沙坦治疗糖耐量受损人群的预后研究61

4.2代谢性疾病的危险因素与精准预防62

4.2.1遗传因素62

4.2.2饮食因素63

4.2.3运动不足和肥胖65

4.3代谢性疾病的早诊早治与精准预防67

4.3.1糖尿病的早期诊断现状68

4.3.2预测性分子标志物的研究68

4.3.3糖尿病前期的干预措施70

4.3.4糖尿病的早期治疗71

4.4代谢性疾病队列在精准预防中的成果72

4.4.1高风险人群的筛查72

4.4.2强化生活方式干预糖尿病前期患者及糖尿病患者72

4.4.3糖尿病诊断和治疗的新类型和新方法73

4.4.4个体糖尿病风险预测74

4.4.5药物基因组学研究对个体用药的指导75

4.5小结与展望75

参考文献76

5肺癌队列与精准预防83

5.1肺癌队列研究的发展与现状84

5.1.1肺癌早期的队列研究84

5.1.2肺癌队列研究的意义85

5.1.3肺癌队列研究的作用86

5.1.4肺癌队列研究的发展88

5.2肺癌的危险因素与精准预防92

5.2.1已经确定的肺癌危险因素92

5.2.2很有可能的肺癌危险因素94

5.2.3有可能的肺癌危险因素95

5.3肺癌的早诊早治与精准预防98

5.3.1肺癌的早诊早治与筛查的动态98

5.3.2肺癌的筛查与精准预防102

5.4肺癌队列在精准预防中的成果106

5.4.1确认危险因素及病因106

5.4.2探索保护性因素107

5.4.3提供分子水平证据108

5.4.4评估预防效果108

5.5小结与展望110

5.5.1基于前瞻性人群队列研究成果开展一级预防110

5.5.2基于高风险人群高发癌种筛查开展二级预防111

5.5.3整合防诊治信息，基于大数据开展精准预防111

参考文献112

6肝癌队列与精准预防118

6.1肝癌队列研究的发展与现状119

6.1.1肝癌早期的队列研究119

6.1.2肝癌队列研究的意义119

6.1.3肝癌队列研究的作用121

6.1.4肝癌不同病因的队列研究122

6.1.5肝癌队列研究的发展124

6.2肝癌的危险因素与精准预防128

6.2.1针对危险因素的研究队列128

6.2.2不同学科内容的研究队列130

6.2.3针对危险因素的精准预防132

6.3肝癌的早诊早治与精准预防137

6.3.1中国肝癌的早诊与筛查137

6.3.2全球肝癌早诊与筛查的动态139

6.3.3肝癌的筛查与精准预防141

6.4肝癌队列在精准预防中的成果145

6.4.1确认危险因素及病因145

6.4.2提供分子水平的证据145

6.4.3确认与评估疗效146

6.4.4评估生存率（病死率）146

6.4.5评估预防效果147

6.4.6探索保护性因素147

6.5小结与展望148

6.5.1抓大抓早，社区预防148

6.5.2循证探索，精准预防149

6.5.3因地制宜，绿色预防150

6.5.4利用成果，综合预防150

参考文献151

7食管癌队列与精准预防157

7.1食管癌队列研究的发展与现状157

7.1.1食管癌的流行概况157

7.1.2食管癌相关的主要队列160

7.2食管癌的危险因素与精准预防164

7.2.1食管癌的影响因素164

7.2.2食管癌的一级预防175

7.3食管癌的早诊早治与精准预防177

7.3.1食管癌筛查与早诊早治177

7.3.2食管癌的生物标志物181

7.3.3食管癌的三级预防184

7.4食管癌队列在精准预防中的成果184

7.4.1营养干预及随访研究184

7.4.2筛查效果评价研究186

7.4.3食管癌筛查方案完善相关研究186

7.5小结与展望189

参考文献189

8胃癌队列与精准预防197

8.1胃癌流行病学概况197

8.2胃癌及癌前病变自然史的队列研究198

8.3胃癌病因及危险因素的队列研究198

8.3.1基于移民队列的生态学关联研究199

8.3.2幽门螺杆菌感染199

8.3.3饮食因素200

8.3.4吸烟、饮酒、肥胖201

8.4队列研究与胃癌一级预防201

8.5队列研究与胃癌二级预防203

8.5.1胃癌筛查方法203

8.5.2胃癌筛查间期205

8.5.3中国胃癌筛查状况205

8.6胃癌的分子流行病学研究206

8.6.1DNA加合物206

8.6.2血清学标志物207

8.6.3基于组织芯片技术的生物标志物209

8.6.4遗传易感性标志物209

8.6.5胃癌分子流行病学与精准医学216

8.7小结与展望217

参考文献217

9结直肠癌队列与精准预防224

9.1结直肠癌队列研究的发展与现状224

9.2结直肠癌的危险因素与精准预防226

9.2.1中国早期结直肠癌高危因素调查226

9.2.2年龄和性别227

9.2.3肿瘤家族史227

9.2.4吸烟229

9.2.5肥胖231

9.2.6结直肠息肉史232

9.2.7阿司匹林233

9.3结直肠癌的早诊早治与精准预防234

9.3.1粪便隐血试验234

9.3.2高危人群问卷调查235

9.3.3结肠镜检查236

9.3.4新型分子检测技术237

9.3.5其他早诊技术237

9.4结直肠癌队列在精准预防中的成果238

9.4.1首次证明粪便隐血试验筛查可降低结直肠癌发病率和病死率238

9.4.2阿司匹林预防结直肠癌239

9.5小结与展望240

参考文献240

10乳腺癌队列与精准预防247

10.1乳腺癌队列研究的发展与现状247

10.1.1乳腺癌流行现状247

10.1.2乳腺癌队列研究的意义248

10.1.3世界范围乳腺癌队列研究248

10.1.4中国乳腺癌队列研究251

10.2乳腺癌的危险因素与精准预防253

10.2.1乳腺癌的危险因素253

10.2.2基于乳腺癌危险因素的预防策略267

10.3乳腺癌的早诊早治与精准预防267

10.3.1乳腺癌筛查的收益268

10.3.2乳腺癌筛查的危害268

10.3.3制定乳腺癌精准筛查方案270

10.3.4乳腺癌精准筛查面临的挑战272

10.4乳腺癌队列在精准预防中的成果273

10.4.1乳腺癌健康人群队列在精准预防中的成果273

10.4.2乳腺癌筛查队列在精准预防中的成果273

10.4.3乳腺癌专病队列在精准预防中的成果279

10.5小结与展望280

参考文献280

11宫颈癌队列与精准预防287

11.1宫颈癌队列研究的发展与现状288

11.1.1宫颈癌早期的队列研究288

11.1.2宫颈癌队列研究的目的与用途288

11.1.3宫颈癌队列研究的发展290

11.1.4不同学科内容的研究队列293

11.2宫颈癌的危险因素与精准预防295

11.2.1宫颈癌不同危险因素的队列研究295

11.2.2针对危险因素的队列300

11.2.3危险因素的精准预防301

11.3宫颈癌的早诊早治与精准预防303

11.3.1中国宫颈癌的早诊与筛查303

11.3.2全球宫颈癌早诊与筛查的动态305

11.3.3筛查与精准预防308

11.4宫颈癌队列在精准预防中的成果310

11.4.1确认危险因素及病因310

11.4.2提供分子水平的证据311

11.4.3确认与评估疗效311

11.4.4评估生存率（病死率）312

11.4.5探索保护性因素312

11.5小结与展望313

11.5.1健康行为，绿色预防313

11.5.2利用成果，强调在高风险人群中开展二级预防313

11.5.3关注表观遗传变化，开展精准预防314

参考文献314

12鼻咽癌队列与精准预防321

12.1鼻咽癌队列研究的发展与现状321

12.2鼻咽癌的危险因素与精准预防324

12.2.1EB病毒324

12.2.2鼻咽癌家族史及遗传特征325

12.2.3腌制食物328

12.2.4吸烟328

12.2.5职业暴露329

12.2.6室内空气污染329

12.3鼻咽癌的早诊早治与精准预防329

12.4鼻咽癌队列在精准预防中的成果332

12.4.1确定了鼻咽癌的病因或相关危险因素333

12.4.2为鼻咽癌筛查提供依据333

12.4.3评价筛查效果333

12.4.4探索影响鼻咽癌预后的危险因素333

12.5小结与展望334

12.5.1确定鼻咽癌高风险个体的遗传特征334

12.5.2鼻咽癌筛查技术方案的进一步优化334

12.5.3鼻咽癌的精准治疗334

参考文献334

索引338