《表1 诊断BAL的EGIL评分系统》

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《混合表型急性白血病的细胞及分子遗传学研究进展》


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根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测方法,大部分急性白血病可分为急性髓细胞白血病(AML)或急性淋巴细胞白血病(ALL),但有少数共表达髓系和淋系相关抗原的急性白血病,很难划分到AML或ALL。1995年根据欧洲白血病免疫分型协作组(EGIL)诊断标准将此类白血病命名为急性双表型白血病(biphenotypic acute leukemia,BAL),即髓系积分>2分,淋系积分>2分。2001年世界卫生组织(WHO)造血与淋巴组织肿瘤分类建议按照EGIL积分标准诊断BAL(表1)。2008年WHO分类将此类白血病统一修订为混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL),并根据细胞遗传学异常及抗原的表达分为伴t(9;22)(q34;q11.2)/BCR-ABL1的MPAL、伴t(v;11q23)/KMT2A重排的MPAL、B淋系/髓系MPAL非特指型、T淋系/髓系MPAL非特指型及MPAL非特指型,罕见型(B淋系/T淋系或三重表型)[1]。2016年WHO分类修订版对诊断MPAL的系列特异性标记物未变,诊断标准见表2[2]。根据免疫表型,MPAL可分为B淋系和髓系(B/My)共表达、T淋系和髓系(T/My)共表达、B淋系和T淋系(B/T)共表达以及三系(B/T/My)共表达,发生率分别为50%~60%、32%~35%、2%~4%、2%~4%[3-5]。根据此分类明确排除了伴有t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等再现性染色体异常的急性双表型白血病。