《表1 KS表型评分系统：Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读》

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《Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读》

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Makrythanasis等[5]开发了一个表型评分系统，目的是预测具有KS特征患者，具有KMT2D的致病性变异（见表1)。作者前瞻性地应用了他们提出的评分该系统适用于临床上被诊断为KS的86位患者；在他们的队列中对KMT2D进行基因检测后，并且把临床评分与分子基因检测结果进行了比较。与那些在KMT2D中没有发现致病性变体的人相比，具有杂合性致病性KMT2D变体的人具有统计学上显着更高的平均得分。