《表3 支持性证据：Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读》

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《Kabuki综合征2018年国际诊断共识解读》

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高度怀疑KS诊断：婴儿期肌张力低下，发育迟缓和/或智力低下，长睑裂（按年龄测量的眼裂长度≥2SD）伴下眼睑外侧1/3外翻和至少3个支持性临床特征（见表3)。3种支持性临床特征可以任意组合使用，也可以通过表2中的任何系统评估（例如，每个特征来自3个系统，所有3个特征来自一个系统或其任何其他组合）。其他典型的畸形特征同时Makrythanasis等人提出的表型评分系统得到6.0分或6.0分以上会增加诊断的可能性。