《表3 首个CdLS国际共识与2007年诊断标准[7]的区别》

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《Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读》

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与Kline等[7]2007年提出的CdLS诊断标准相比（表3），首个CdLS国际共识同样强调临床诊断标准和分子诊断标准相结合，但特别提出临床特征评分≥11分或<4分时分子检测价值不大；此外，共识同样强调对患者面部特征的识别，但提出了更多、更为细化的要求，有助于提高诊断敏感性，避免漏诊轻型CdLS患儿。经检验，新的诊断标准特异性更高[2]。