《表1 PHEX基因PCR测序引物》

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《X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定》

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PHEX:X染色体上内肽酶同源磷调节基因；F:上游引物；R:下游引物

抽取研究对象外周血2 m L，提取基因组DNA，进行PHEX基因突变检测。根据GeneBank数据库，利用Primer3软件（http://bioinfo.ut.ee/primer3-0.4.0/）设计引物（表1～3），扩增PHEX外显子及外显子内含子连接区域。PCR产物中加入虾碱酶（SAP，Promega公司）以及外切酶（ExoⅠ，Epicentre公司）进行纯化，用BigDye3.1试剂盒（美国Applied Biosystem公司）进行测序。测序产物上ABI3730XL测序仪，用Polyphred软件进行分析，结合人工校对记录整理结果。