《表5 国内涉及Ho FH的指南和共识情况》

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《国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例》

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2016年，中国成人血脂异常防治指南修订联合委员会发布了《中国成人血脂异常防治指南》（2016年修订版）。该指南中提到了各特殊人群血脂异常的管理，其中就包括了FH患者[29]。2018年3月，中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组、中华心血管病杂志编辑委员会制定了《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国国家共识》。该共识给出了中国成人和儿童FH的筛查流程、诊断标准、治疗方案等，其中对HoFH的临床特征有简要介绍[2]。《罕见病诊疗指南（2019年版）》中对HoFH的病因、分类、发病率、临床表现、辅助检查、诊断标准、治疗手段和诊疗流程等方面进行了系统介绍[23]。此外，目前较权威的罕见病综合性专著中均对Ho FH的基本情况有梳理介绍，包括《可治性罕见病》[30]和《中国第一批罕见病目录释义（手册版）》[31]。见表5。