《表4 国际涉及Ho FH的指南和共识情况》

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《国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例》

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诊疗指南:国际上，目前已有较多关于血脂异常和FH的指南，其中不同程度都会涉及HoFH的说明或管理。但是，专门针对HoFH的指南较少，主要是EAS的《为临床人员改进HoFH检查和临床管理的新观点和指南》，其中对HoFH的患病率、发病机制、代谢特征、诊断、治疗、展望及专家组建议进行了系统阐述[22]。目前针对HoFH的治疗手段基本达成共识，包括健康生活方式、药物、脂蛋白血浆清除、肝移植和其他手术治疗。见表4。