《表1 与癫痫相关的钾离子通道基因总结》

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《钾离子通道相关癫痫》

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注:TMD为跨膜结构域；P为孔区；AD为常染色体显性遗传；AR为常染色体隐性遗传；GDD为全面性发育落后；EIEE为早期婴儿型癫痫性脑病；ADNFLE为常染色体显性遗传夜间额叶癫痫；LOF为功能丧失；GOF为功能增强；BFNS为良性家族性新生儿癫痫

钾离子通道亚型众多，但其基本结构大体一致，一般由N末端、数个跨膜的α螺旋区域（S）、C末端组成[10]。根据具体功能可将α螺旋区域分为电压感受区和孔区，其中电压感受区可以感受膜内外电压的变化，孔区（P）上有K+选择性滤器，选择性地使K+通过，从而产生钾电流。根据有无上述两个功能结构域，粗略将K+家族分为α亚基（功能亚基，如KCNQ2）和β亚基（辅助亚基，如KCNE1）。目前研究发现与癫痫发病相关的钾离子通道基因通常为编码α亚基的基因。根据α螺旋跨膜区域（TMD）的次数与孔区的个数，大致可以将目前与癫痫相关的钾离子通道相关基因进行如下分类，见表1。