《表1 家系患者临床表现》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

对图1中所有患者及其直系亲属均进行了纯音测听，所有配偶、表型正常者及其后代直系亲属听力均正常，11例耳聋患者表现为中重度的双耳对称性、感音神经性听力损失（表1），在排除其他致聋因素后确诊为遗传聋。颞骨CT扫描示内耳及前庭结构未见异常，全身体格检查未见异常。纯音测听、声导抗、听性脑干反应、耳声发射等检查确认该家系患者（V10、V35除外）为全频的听力损失，中重度聋，听力曲线为平坦型（图2A、B）。患者V10、V35，其言语交流正常，听力检测表现为高频感音神经性听力损失，听力曲线为高频陡降型曲线（图2C、D）。