《表2 三种戊二酸尿症的生化特点、基因及酶缺陷》

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《戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析》

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血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对诊断戊二酸尿症Ⅰ型起关键作用，患儿尿戊二酸、3-羟基戊二酸和血液戊二酰肉碱水平增高可诊断为戊二酸尿症Ⅰ型，但需考虑低分泌型患儿，需进一步基因突变分析作为鉴别。三种戊二酸尿症的生化特点、基因及酶缺陷见表2[1]。